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Anadisplasia metafisaria

Definizione della malattia

L'anadisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria. E' caratterizzata da bassa statura, micromelia rizomelica e lieve varismo delle gambe, evidente fin dai primi mesi di vita, associati ad alterazioni gravi delle metafisi (irregolari, allargate, a margini male definiti) delle ossa lunghe, più evidenti nella porzione prossimale del femore, ed osteopenia diffusa, che di solito si risolve spontaneamente prima dei tre anni di vita. Sono state descritte varianti gravi autosomiche dominanti e varianti più lievi ad eredità recessiva.

ORPHA:1040

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia metafisaria regressiva
    • Sindrome di Maroteaux-Verloes-Stanescu
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 602111  613073
  • UMLS: C0432226
  • MeSH: C537351
  • GARD: 3562
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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