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Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale

Definizione della malattia

L'afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. È caratterizzata dall'associazione tra l'ipoplasia o l'aplasia delle falangi delle mani e dei piedi, emivertebre e anomalie urogenitali e/o intestinali (disgenesia del tratto urogenitale e del retto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.

ORPHA:1112

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Johnson-Munson
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 207620
  • UMLS: C1859754
  • MeSH: C535881
  • GARD: 3051
  • MedDRA: -
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