x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina

Definizione della malattia

L'artrogriposi distale tipo 5 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa ad anomalie oculari (ptosi, oftalmoplegia esterna e/o strabismo). L'intelligenza è normale.

ORPHA:1154

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Amioplasia oculomelica
    • Artrogriposi distale con oftalmoplegia
    • Artrogriposi distale, tipo 5
    • Artrogriposi distale, tipo IIB
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q68.8
  • OMIM: 108145
  • UMLS: C1834523  C1862472
  • MeSH: -
  • GARD: 4047
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.