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Atassia cerebellare - displasia ectodermica

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare-displasia ectodermica è una malattia molto rara, caratterizzata da ipodontia e capelli radi, associata all'atassia cerebellare e ad un'intelligenza normale. Le tecniche di imaging evidenziano un'atrofia cerebellare.

ORPHA:1174

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 212835
  • UMLS: C1859306
  • MeSH: C535350
  • GARD: 1189
  • MedDRA: -

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