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Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare a esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCARR) o atassia di Harding è un'atassia cerebellare caratterizzata dalla progressiva associazione tra una sindrome cerebellare e piramidale, atassia cerebellare progressiva, riflessi tendinei vivaci e, occasionalmente, perdita della sensibilità profonda.

ORPHA:1177

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia di Harding
    • EOCA
    • EOCARR
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 212895
  • UMLS: C0393520
  • MeSH: C535633
  • GARD: 2600
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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