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Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale

Definizione della malattia

La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica (che può esordire più tardi, fino alla quinta-sesta decade di vita, e che comporta gradi diversi di compromissione della vista) e ipogonadimso ipogonadotropo (ritardo della pubertà, assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e della sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo (si veda questo termine), che è clinicamente sovrapponibile.

ORPHA:1180

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Boucher-Neuhäuser
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 215470
  • UMLS: C1859093
  • MeSH: -
  • GARD: 944
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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