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Atassia spastica con miosi congenita

Definizione della malattia

L'atassia spastica con miosi congenita è un'atassia ereditaria rara caratterizzata da andatura atassica simmetrica apparentemente non progressiva o a progressione lenta, segni piramidali agli arti, spasticità e iperreflessia (soprattutto agli arti inferiori), associate a disartria e anomalie del riflesso pupillare alla luce, che esordisce con una miosi fissa (le pupille raramente superano i 2 mm di diametro e si dilatano poco con i midiatrici). Può associarsi il nistagmo.

ORPHA:1182

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 108650
  • UMLS: C1862441
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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