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Atelosteogenesi 1

ORPHA:1190

  • Sinonimo/i :
    • AO1
    • AOI
    • Condrodisplasia a cellule giganti
    • Displasia spondilo-omero-femorale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 108720
  • UMLS: C0265283
  • MeSH: C535396
  • GARD: 9287
  • MedDRA: -

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