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Sindrome di Bowen-Conradi

Definizione della malattia

La sindrome di Bowen-Conradi (BCS) è un difetto letale della biogenesi ribosomiale ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale e postnatale, macrocefalia, facies caratteristica, grave ritardo psicomotorio, contratture dell'anca e del ginocchio e piedi a "piccozza".

ORPHA:1270

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Bowen, tipo hutterita
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 211180
  • UMLS: C1859405
  • MeSH: C537081
  • GARD: 5950
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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