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Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo

Definizione della malattia

L'ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva e l'alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da alopecia congenita ed ipercheratosi palmoplantare. Di solito si associa a cataratta, sclerodattilia progressiva e pseudo-ainhum.

ORPHA:1366

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva
    • Cataratta - alopecia - sclerodattilia
    • Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis
    • PPK-CA, tipo Wallis
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q82.8  Q84.0
  • OMIM: 212360
  • UMLS: C1859316
  • MeSH: C535336
  • GARD: 1139
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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