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Sindrome di Catel-Manzke

Definizione della malattia

La sindrome di Catel-Manzke è una malattia scheletrica rara, caratterizzata da iperfalangia bilterale e clinodattilia del dito indice associata, tipicamente, alla sequenza di Pierre Robin (si veda questo termine), con micrognazia, palatoschisi e glossoptosi.

ORPHA:1388

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Anomalia del dito indice - sindrome di Pierre Robin
    • Iperfalangia-clinodattilia del dito indice con sindrome di Pierre Robin
    • Sequenza di Pierre Robin - iperfalangia - clinodattilia
    • Sindrome di Pierre Robin - iperfalangia - clinodattilia
    • Sindrome di Pierre Robin con iperfalangia e clinodattilia
    • Sindrome digitale con micrognatia
    • Sindrome palatodigitale, tipo Catel-Manzke
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 302380  616145
  • UMLS: C1844887
  • MeSH: C535347
  • GARD: 28
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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