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Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario

Definizione della malattia

Il cromosoma ad anello/marcatore in sovrannumero derivato dal cromosoma 8 è un'anomalia cromosomica rara che interessa diverse pozioni del cromosoma 8. Il fenotipo di questa aneuploidia, che può essere in mosaico, va dalla normalità alla presenza di anomalie lievi, ritardo mentale e della crescita, di grado variabile, che si sovrappongono con la trisomia 8 in mosaico (si veda questo termine).

ORPHA:1450

Livello di Classificazione: Disorder
  • Sinonimo/i :
    • Anello/marcatore 8 sovrannumerario
    • Cromosoma 8 ad anello
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q93.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931633
  • MeSH: C537824
  • GARD: 1347
  • MedDRA: -
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