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Sindrome cleidorizomelica

Definizione della malattia

La sindrome cleidorizomelica è una displasia rizo-mesomelica caratterizzata da bassa statura/nanismo rizomelico associato a difetti laterali della clavicola. Altri segni clinici sono la brachidattilia con clinodattilia bilaterale e l'ipoplasia delle falangi medie del quinto dito. Le radiografie mostrano un aspetto a Y o una clavicola distale bifida. La sindrome cleidorizomelica è stata descritta in una famiglia (madre e figlio), facendo sospettare una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1988.

ORPHA:1453

  • Sinonimo/i :
    • Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
    • Sindrome di Wallis-Zieff-Goldblatt
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 119650
  • UMLS: C1861515
  • MeSH: -
  • GARD: 5532
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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