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Agenesia del corpo calloso - neuropatia

Definizione della malattia

L'agenesia del corpo calloso-neuropatia è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria grave e progressiva che esordisce durante l'infanzia con ipotonia, areflessia, amiotrofia e disgenesia del corpo calloso di gravità variabile. Altri segni clinici sono il ritardo lieve-moderato mentale e dello sviluppo e i sintomi psichiatrici, comprese le delusioni paranoiche, la depressione, le allucinazioni e i tratti simil-autistici. Di solito i pazienti sono costretti alla sedia a rotelle prima della seconda decade di vita; il decesso si verifica nella terza decade. La trasmissione è autosomica recessiva.

ORPHA:1496

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Charlevoix
    • Sindrome di Andermann
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 218000
  • UMLS: C0795950
  • MeSH: C536446
  • GARD: 1537
  • MedDRA: -

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