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Sindrome di Curry-Jones

Definizione della malattia

La sindrome di Curry-Jones è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi coronale monolaterale o da sinostosi multiple delle suture, associate ad agenesia totale o parziale del corpo calloso, polisindattilia preassiale e sindattilia delle mani e/o dei piedi, anomalie della cute (aree caratteristiche di colore bianco che diventano atrofiche e di aspetto cicatriziale, crescita anomala di peli attorno agli occhi e/o sulle guance e sugli arti), degli occhi (coloboma dell'iride, microftalmia) e dell'intestino (intestino corto congenito, malrotazione, dismotilità, costipazione cronica, emorragie e miofibromi). I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile. Sono stati descritti anche amartomi multipli intraddominali del tessuto muscolare liscio, tricoblastomi della cute, meningocele occipitale e medulloblastoma desmoplastico.

ORPHA:1553

  • Sinonimo/i :
    • Agenesia del corpo calloso - polisindattilia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 601707
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5584
  • MedDRA: -
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