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Monocromatismo dei coni blu

Definizione della malattia

Il monocromatismo dei coni blu (BCM) è una malattia recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia, da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M). Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia (si veda questo termine).

ORPHA:16

  • Sinonimo/i :
    • Acromatopsia atipica legata all'X
    • Acromatopsia incompleta legata all'X
    • Cecità ai colori, tipo monocromatico dei coni blu
    • Monocromasia dei coni S
    • Monocromasia dei coni blu
    • Monocromatismo dei coni S
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 303700
  • UMLS: C0339537  C2931753
  • MeSH: C536238  C538165
  • GARD: 917
  • MedDRA: -

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