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Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica

Definizione della malattia

L'acidosi lattica infantile letale con aciduria metilmalonica è una malattia neurometabolica rara, ad esordio nell'infanzia, caratterizzata da encefalomiopatia grave, acidosi lattica ed elevati livelli di acido metilmalonico nelle urine. Di solito esordisce con grave ritardo psicomotorio, ipotonia, ritardo della crescita, difficoltà alimentari e distonia. Possono associarsi epilessia ed anomalie congenite multiple.

ORPHA:17

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 245400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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