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Acidosi renale tubulare distale

Definizione della malattia

L'acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una malattia da anomala escrezione di acido da parte dei tubuli distali, caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica. La forma classica si associa spesso ad ipokaliemia, mentre le altre forme di dRTA acquisita possono associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.

ORPHA:18

  • Sinonimo/i :
    • Acidosi primtiva distale familiare
    • Acidosi tubulare renale, tipo 1
    • RTA classica
    • dRTA
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: N25.8
  • OMIM: 179800  267300  602722  611590
  • UMLS: C0259810  C1704380
  • MeSH: -
  • GARD: 4667
  • MedDRA: 10045224

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