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Aciduria 2-idrossiglutarica

Definizione della malattia

L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido cefalorachidiano e nelle urine.

ORPHA:19

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Acidemia 2-idrossiglutarica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2746066
  • MeSH: -
  • GARD: 10761
  • MedDRA: -

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