x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica

Definizione della malattia

La sindrome di KohlschŘtter-T÷nz (KTS) Ŕ una malattia eterogenea dal punto di vista genetico, a trasmissione autosomica recessiva. ╚ caratterizzata dalla triade amelogenesi imperfetta, epilessia ad esordio neonatale, disabilitÓ intellettiva con o senza regressione e demenza.

ORPHA:1946

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Epilessia - demenza - amelogenesi imperfetta
    • Sindrome di Kohlschutter-Tonz
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G40.8
  • OMIM: 226750
  • UMLS: C0406740
  • MeSH: -
  • GARD: 3128
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.