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Acrocefalopolidattilia

Definizione della malattia

L'acrocefalopolidattilia o sindrome di Elejalde, è una malattia autosomica recessiva molto rara e letale, caratterizzata da un elevato peso alla nascita, aspetto globoso del corpo, edema generalizzato, arti corti, polidattilia postassiale, cute spessa, dimorfismi facciali (rime palpebrali oblique, ipertelorismo, epicanto, orecchie displastiche), eccesso di tessuto connettivo, displasia renale e, in alcuni pazienti, organomegalia, craniosinostosi con acrocefalia, onfalocele, palatoschisi e criptorchidismo. Sono stati descritti meno di dieci casi.

ORPHA:221054

  • Sinonimo/i :
    • Acrocefalopolidattilia displasica
    • Sindrome di Elejalde
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 200995
  • UMLS: C1860157  C3495588
  • MeSH: -
  • GARD: 2096
  • MedDRA: -

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