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Riassunto

La sindrome ipodonzia-displasia ungueale è una forma di displasia ectodermica. L'incidenza è stata stimata in circa 1-2/10.000. I denti primitivi sono di solito normali, mentre manca spesso l'eruzione dei denti permanenti. Gli incisivi mandibolari, i secondi molari e i canini mascellari sono frequentemente assenti e le corone sono piccole e coniche. Può essere presente un'eversione delle labbra. Le unghie sono di solito piccole, sottili e fragili, con creste longitudinali, incavature e coilonichia. È stata osservata anche l'agenesia congenita delle unghie. Le unghie dei piedi sono di solito maggiormente interessate, rispetto a quelle delle mani. Le ghiandole sudoripare, la tolleranza al calore e i capelli sono normali, anche se alcuni pazienti presentano capelli sottili. La trasmissione è autosomica dominante. La sindrome è dovuta a una mutazione del gene MSX1 (4p16.1). La diagnosi viene posta di solito nell'infanzia, quando la persistenza dei denti da latte è evidente, anche se la sindrome rimane difficile da diagnosticare in quanto le anomalie ungueali sono lievi. La diagnosi differenziale si pone con altre forme di displasia ectodermica, in particolare quella ipoidrotica (si vedano questi termini). Non è disponibile un trattamento specifico, ma si raccomanda una presa in carico odontoiatrica e la cura dell'igiene orale. La prognosi è buona. I difetti delle unghie di solito diventano meno evidenti con l'età e le unghie sembrano spesso normali nell'età adulta.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Alain VERLOES - Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

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