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Sindrome da iper-IgE autosomica dominante

Definizione della malattia

La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) Ŕ un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei ricorrenti da stafilococco e polmonite ricorrente associata alla formazione di pneumatoceli.

ORPHA:2314

  • Sinonimo/i :
    • AD-HIES
    • Deficit di STAT3
    • HIES autosomica dominante
    • Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante
    • Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1
    • Sindrome di Buckley
    • Sindrome di Job
    • Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D82.4
  • OMIM: 147060
  • UMLS: C2936739  C3489795  C3887645
  • MeSH: -
  • GARD: 6800
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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