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Displasia ectodermica ipoidrotica

Definizione della malattia

La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è un difetto genetico dello sviluppo ectodermico con malformazioni delle strutture ectodermiche (cute, capelli, denti e ghiandole sudoripare). Comprende 3 sottotipi, pressoché non differenziabili clinicamente, che presentano, come segno cardinale, un disturbo della sudorazione: sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST; legata all'X), HED autosomica recessiva (AR) e autosomica dominante (AD); è noto un quarto sottotipo raro, HED con immunodeficienza.

ORPHA:238468

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia ectodermica anidrotica
    • HED
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.4
  • OMIM: 129490  224900  300291  305100  612132  614940  614941
  • UMLS: C0162359  C0406702  C1706004
  • MeSH: -
  • GARD: 76
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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