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Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica

Definizione della malattia

L'atresia biliare con sindrome da malformazione splenica (BASM) designa l'associazione tra atresia biliare (si veda questo termine) e anomalie spleniche (in particolare, polisplenia e, meno di frequente, asplenia, doppia milza). Possono essere presenti anche cardiopatie, sito inverso e una vena porta preduodenale. Questa condizione è la forma sindromica o embrionale dell'atresia biliare. Interessa i neonati o i bambini ed è caratterizzata da ittero, feci ipocromiche, urine scure, ritardo della crescita, epatomegalia, coagulopatia, anemia e, spesso, vescica palpabile.

ORPHA:244283

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome BASM
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q44.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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