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Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GCDH) (GDD) Ŕ una patologia neurometabolica autosomica recessiva caratterizzata, clinicamente, da crisi encefalopatiche con conseguente lesione striatale e gravi movimenti distonici e discinetici.

ORPHA:25

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Acidemia glutarica, tipo 1
    • Aciduria glutarica, tipo 1
    • Deficit di glutaril-Coenzima A deidrogenasi
    • GA1
    • GCDHD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.3
  • OMIM: 231670
  • UMLS: C0268595
  • MeSH: C536833
  • GARD: 6522
  • MedDRA: -
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