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Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Definizione della malattia

L'agenesia del corpo calloso in associazione con anomalie dei genitali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da agenesia del corpo calloso, segni clinici neurologici lievi-gravi (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, epilessia, distonia) e anomalie del tratto urogenitale (ipospadia, criptorchidismo, displasia renale, genitali ambigui). Posso essere presenti altre anomalie scheletriche (contratture degli arti, scoliosi), dismorfismi facciali (prominenza delle arcate sopraorbitali, sinofria, occhi grandi) e atrofia ottica

ORPHA:2508

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Proud-Levine-Carpenter
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300004
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4528
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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