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AICA-ribosiduria

Definizione della malattia

L'AICA-ribosiduria è un difetto congenito molto grave della biosintesi delle purine caratterizzato, nell'unico paziente finora descritto, da deficit cognitivo profondo, epilessia, dismorfismi delle ginocchia, dei gomiti e delle spalle, e cecità congenita.

ORPHA:250977

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • 5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
    • Deficit di ATIC
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 608688
  • UMLS: C1837530
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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