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Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

ORPHA:2590

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Jankovic-Rivera
    • Sindrome mioclonia ereditaria-atrofia muscolare distale progressiva
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G25.3
  • OMIM: 159950
  • UMLS: C1834569
  • MeSH: -
  • GARD: 3044  3875
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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