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Malattia di Machado-Joseph, tipo 2

Definizione della malattia

La malattia di Machado-Joseph tipo 2 Ŕ un sottotipo della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), di gravitÓ intermedia, caratterizzato da un'etÓ di esordio intermedia, atassia cerebellare e oftalmoplegia progressiva esterna, con segni piramidali ed extrapiramidali variabili.

ORPHA:276241

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare, tipo Thomas
    • SCA3, tipo Thomas
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751669
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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