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Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

Definizione della malattia

L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.

ORPHA:2785

  • Sinonimo/i :
    • Acidosi tubolare renale mista
    • Acidosi tubolare renale, tipo 3
    • Deficit di anidrasi carbonica 2
    • Malattia del cervello di marmo
    • RTA mista
    • Sindrome di Guibaud-Vainsel
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q78.2
  • OMIM: 259730  267200
  • UMLS: C1849435
  • MeSH: C536058
  • GARD: 4154
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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