x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Focomelia, tipo Schinzel

ORPHA:2879

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino
    • Assenza congenita dell'ulna e del perone
    • Deficit grave degli arti
    • Sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 276820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9212
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.