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Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D

Definizione della malattia

Il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (VDDR-I) è un difetto ereditario del metabolismo della vitamina D ad esordio precoce, caratterizzato da grave ipocalcemia che provoca osteomalacia e deformazioni scheletriche da rachitismo e da ipofosfatemia moderata.

ORPHA:289157

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di 1-alfa-idrossilasi
    • Dipendenza dalla vitamina D, tipo I
    • PDDRI
    • Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
    • Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
    • VDDI
    • VDDR-I
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E55.0
  • OMIM: 264700  600081
  • UMLS: C0268689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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