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Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12.

ORPHA:289916

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
    • Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: C1855114
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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