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Assenza/ipoplasia congenita del pollice

Definizione della malattia

L'assenza/ipoplasia congenita del pollice è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'iposviluppo del pollice, che va dalla lieve ipoplasia, all'ipoplasia completa. La malformazione può essere isolata, associata ad altri difetti delle mani o degli arti superiori, oppure rientrare in una sindrome da anomalie congenite multiple.

ORPHA:294988

  • Sinonimo/i :
    • Ipodattilia del pollice
    • Oligodattilia del pollice
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q71.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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