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Deficit di piruvato carbossilasi

Definizione della malattia

Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, e convulsioni ricorrenti precoci nei pazienti affetti in forma grave.

ORPHA:3008

  • Sinonimo/i :
    • Atassia con acidosi lattica, tipo 2
    • Atassia con acidosi lattica, tipo II
    • Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi
    • Sindrome di Leigh da deficit di PC
    • Sindrome di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

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