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Malattia di Tangier

Definizione della malattia

La malattia di Tangier (TD) è un difetto raro del metabolismo delle lipoproteine caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dalla quasi completa assenza delle lipoproteine ad alta densità (HDL) nel plasma e, a livello clinico, dall'ingrossamento del fegato, della milza, dei linfonodi e delle tonsille, associato a neuropatia periferica nei bambini e negli adolescenti e, raramente, ad una malattia cardiovascolare negli adulti.

ORPHA:31150

  • Sinonimo/i :
    • Analfalipoproteinemia
    • Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
    • Deficit del trasportatore a cassetta legante l'adenosina trifosfato A1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 205400
  • UMLS: C0039292
  • MeSH: D013631
  • GARD: 7731
  • MedDRA: 10051875

Informazioni dettagliate

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