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Sindrome SHORT

Definizione della malattia

La sindrome SHORT è una malattia ereditaria rara da anomalie multiple, il cui acronimo inglese fa riferimento alle iniziali dei principali segni clinici che comprendono la bassa statura, l'iperestensibilità delle articolazioni, l'infossamento degli occhi, l'anomalia di Rieger (si vedano questi termini) e il ritardo della dentizione. Altri segni della malattia sono il lieve ritardo nella crescita prenatale, la lipodistrofia parziale, il ritardo dell'età ossea, le ernie e l'aspetto progeroide.

ORPHA:3163

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
    • Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 269880
  • UMLS: C0878684
  • MeSH: C537327
  • GARD: 7633
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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