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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54
Definizione della malattia
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 54 (SPG 54) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica.
ORPHA:320380
- Sinonimo/i
:
- SPG54
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: G11.4
- OMIM: 615033
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
- Focus Disabilità
- Français (2018, pdf)
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