x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 44 (SPG44) Ŕ una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio tardivo e progressione lenta, associata a modesta atassia e disartria, interessamento delle estremitÓ superiori (perdita della destrezza delle dita, dismetria) e lieve deficit cognitivo, in assenza di nistagmo. E' costante la leucodistrofia ipomielinizzante e l'assottigliamento del corpo calloso; lo sviluppo psicomotorio Ŕ normale o pressochÚ normale. La SPG44 Ŕ causata dalle mutazioni del gene GJC2 (1q41-q42) che codifica la proteina gamma 2 della giunzione comunicante.

ORPHA:320401

  • Sinonimo/i :
    • SPG44
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 613206
  • UMLS: C2750784
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.