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Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi è una malattia molto rara, nella quale il deficit materno di riboflavina causa nel neonato l'insorgenza di segni simili a quelli descritti nel deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MAD; si veda questo termine), come difficoltà di suzione, acidosi metabolica e ipoglicemia. La remissione è completa dopo l'assunzione orale di riboflavina. In un paziente, è stata descritta aploinsufficienza del trasportatore della riboflavina umana (hRFT1) nella madre.

ORPHA:329942

  • Sinonimo/i :
    • Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
    • Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2
    • Deficit neonatale transitorio di MAD
    • MADD neonatale transitorio
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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