Orphanet: Deficit congenito del fattore intrinseco
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Deficit congenito del fattore intrinseco

Definizione della malattia

Il deficit congenito del fattore intrinseco (IFD) è un raro difetto di assorbimento della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica e anomalie neurologiche.

ORPHA:332

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco
    • Anemia perniciosa congenita
    • Deficit del fattore intrinseco
    • Deficit gastrico del fattore intrinseco
    • IFD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D51.0
  • OMIM: 243320  261000
  • UMLS: C0340957  C1394891
  • MeSH: -
  • GARD: 3024
  • MedDRA: 10070440

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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