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Aplasia della troclea dell'omero

Definizione della malattia

L'aplasia della troclea dell'omero è una deformità ossea familiare, estremamente rara, descritta finora solo in pazienti giapponesi. La deformità è bilaterale in quasi la metà dei pazienti (con coinvolgimento bilaterale, la condizione è simmetrica) e a volte causa la paralisi del nervo ulnare o il gomito varo.

ORPHA:3383

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q74.0
  • OMIM: 191000
  • UMLS: C1860773
  • MeSH: -
  • GARD: 2750
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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