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Albinismo oculocutaneo, tipo 1

Definizione della malattia

L'albinismo oculocutaneo tipo 1 (OCA1) definisce un gruppo di OCA correlati alla tirosina (si veda questo termine), che comprende l'OCA1A, l'OCA1B, l'albinismo oculocutaneo con una quantità minima di pigmento tipo 1 (OCA1-MP) e l'albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1 (OCA1-TS) (si vedano questi termini).

ORPHA:352731

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • OCA1
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 203100  606952
  • UMLS: C0268494
  • MeSH: -
  • GARD: 4037
  • MedDRA: -

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