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Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1

Definizione della malattia

L'albinismo oculocutaneo con pigmento minimo tipo 1 (OCA1-MP) è una forma estremamente rara di OCA1 (si veda questo termine), nel quale è presente una quantità minima di pigmento, con capelli biondi, transilluminazione variabile dell'iride, acuità visiva tra 20/80 e 20/200 e cute bianca, con o senza nevi cutanei.

ORPHA:352734

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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