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Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1

Definizione della malattia

L'albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1 (OCA1-TS) è una forma estremamente rara di OCA1 (si veda questo termine), caratterizzata dalla produzione di tirosinasi termosensibili, responsabili della comparsa di peli scuri sulle gambe, braccia e sul torace (le aree del corpo più fredde) e capelli neri e peli neri alle ascelle e sul pube (le aree del corpo più calde).

ORPHA:352737

  • Sinonimo/i :
    • OCA TS, tipo 1
    • OCA1-TS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 606952
  • UMLS: C1847132
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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