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Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

ORPHA:367

  • Sinonimo/i :
    • Amilopectinosi
    • GSD da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
    • GSD, tipo 4
    • Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
    • Glicogenosi, tipo 4
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
    • Malattia di Andersen
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232500  263570
  • UMLS: C0017923  C1563715
  • MeSH: -
  • GARD: 2520
  • MedDRA: 10053249

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