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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX

ORPHA:369962

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
    • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 309541
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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