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Albinismo oculocutaneo, tipo 5

Definizione della malattia

L'albinismo oculo-cutaneo tipo 5 (OCA5) è una forma di albinismo oculo-cutaneo (si veda questo termine) descritto finora solo in una famiglia pakistana; è caratterizzato da cute bianca, capelli dorati, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e anomalie dell'acuità visiva. Interessa i maschi e le femmine in eguale misura. Un locus è stato mappato sul cromosoma 4q24, ma non è stato ancora identificato il gene-malattia.

ORPHA:370091

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • OCA5
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 615312
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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