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Sindrome di Gordon

Definizione della malattia

La sindrome di Gordon, anche nota come artrogriposi distale tipo 3, è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da contratture congenite delle mani e dei piedi, camptodattilia di grado e gravità variabili, piedi equini e, raramente, palatoschisi. L'intelligenza è normale; in alcuni casi sono state osservate altre anomalie, come la bassa statura, la cifoscoliosi, la ptosi, la micrognatia e il criptorchidismo. La sindrome di Gordon è dovuta alle mutazioni del gene PIEZO2 sul cromosoma 18p11. Mutazioni alleliche causano le artrogriposi distali 3 e 5, l'artrogriposi distale con alterazioni della sensibilità propriocettiva e tattile e probabilmente la sindrome di Marden-Walker, tutte a trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:376

  • Sinonimo/i :
    • Artrogriposi distale, tipo 2A
    • Artrogriposi distale, tipo 3
    • Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q68.8
  • OMIM: 114300
  • UMLS: C0220666
  • MeSH: C537288
  • GARD: 2553
  • MedDRA: -

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